Información de contexto sobre Síndrome de Down y entrevista a Oliver Weinstein

Publicado en mayo 7, 2008 por

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Por: Ariela Ostrosky

Esta es una investigación acerca del  Síndrome de Down. Conoceremos cómo ha evolucionado su comprensión desde el primer hallazgo de un cráneo  sajón en el siglo VII d.c., en el que se descubrieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome, hasta hoy en día. Se han encontrado en estudios hasta 300 características del Síndrome de Down, se ha estudiado desde el desarrollo prenatal del niño, hasta su muerte.


Se han encontrado 3 variantes del Síndrome de Down, las cuales son: Trisomía 21 regular, Trisomía por translocacion, Trisomía mosaica y sus causas.
Se ha comprobado que la estimulación temprana es de lo más importante en cuanto a su desarrollo a futuro, por lo tanto hay que estimularlo desde el nacimiento, y será más fácil que logre algún tipo de  independencia en un futuro; desde poder vestirse solo hasta trabajar.
Trata de la diferencia en la actitud de rechazo y segregación que se tenía en el pasado a la actitud actual de los padres y profesionistas, que desarrollan programas educativos, que llevan a cabo con el objetivo de incluirlos; ya sea en escuelas normales, cuando estén preparados; gracias a la estimulación temprana y en trabajos dentro de empresas o instituciones cuando sean mayores. Esto implica un camino muy largo que hay que recorrer y una gratificación constante por los logros que se consiguen.

Pero, ¿Qué es un Síndrome?
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una determinada condición patológica. El Síndrome de Down se llama así porque fue identificado inicialmente  en 1866, por el médico inglés John Langdon Down siendo director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey; Inglaterra llamándolo “mongolismo”, y lo explica como una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongolica. Aunque antes que el ya existieron otros investigadores que estudiaron el síndrome, el fue el primero en asociar el retraso mental con las características físicas Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubrió que la razón esencial de que apareciera este síndrome se debía a que los núcleos de las células tenían 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales y que dicho cromosoma extra se encontraba en el par 21.
A través del tiempo el Síndrome de Down se ha identificado con diferentes términos: Aacromicia Congénita, Amnesia Presitatica, Displasia Fetal Generalizada, Anomalía de la Trisomía 21 y Mongolismo.

Datos Históricos:
“El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII d.c., en el que se descubrieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome ”. (Pueschel,1991). También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el Síndrome de Down, por lo que hay sospechas de que en esta cultura eran considerados como una procreación semidivina. También se han encontrado retratos de personas con Síndrome de Down que datan de los siglos XV, XVI, XVII, por ejemplo los de Mantenga pintor italiano que en uno de los retratos de la Madonna con el niño Jesús, el bebe fue dibujado con rasgos de Síndrome de Down. Se cree que el niño Jesús en este cuadro es la imagen de su propio hijo.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del Síndrome de Down.

Lady Cockburn y sus  hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con Síndrome de Down.
El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Etienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos rasgados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.
En ese año el médico inglés John Langdom Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de idiotas” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Utilizó el término de mongolismo por el aspecto oriental de los sujetos y lo acuño “idiocia mongolica”.
En 1876, Fraser y Michell realizaron una descripción de estos sujetos y los denominaron “idiotas de kalmuck”. Aportaron el primer informe científico sobre el síndrome en 1875 en Edimburgo. En 1886, Shuttleworth declaro que estos sujetos padecían  de un desarrollo fetal incompleto.
En 1896, Smith aporto la descripción de una mano de una persona con Síndrome de Down. Hasta 1959 Gauthier, Lejeune y Turpin descubrieron la existencia de un cromosoma extra en el par 21 en las personas con Síndrome de Down e introdujeron la noción de trisomía para definir a estos sujetos como portadores de una enfermedad genética en la que la deficiencia mental era un síntoma mas entre otros.
En 1961 un grupo de científicos cambio el vocablo mongol por el de Síndrome de Down para evitar las connotaciones negativas de la etiqueta anterior. Posteriormente se propuso el término de Trisomía 21.
Orígenes:
“EL síndrome de Down es llamado síndrome por ser un conjunto de signos y síntomas específicos” , y Down por el Dr. John Langdon Down quien describió por primera vez las características que lo determinan.
El proceso inicia en la fecundación, ya sea en el óvulo, en el espermatozoide o durante la primera división celular en donde aparece un cromosoma extra

Causas:
Nuestro cuerpo esta formado por millones de células que se agrupan para formar las diferentes partes del cuerpo., Todas éstas trabajan de una manera equilibrada. Cada célula esta formada por 2 partes: un núcleo y el citoplasma. En el núcleo se encuentran los cromosomas que contienen la información codificada que indica el funcionamiento, crecimiento y características de la persona. Cada pieza que forma los cromosoma lleva información genética. Esta proviene de la combinación genética que transmiten los padres en la fecundación.
Cada ser humano debe de tener 46 cromosomas. Estos cromosomas se conectan en pares según la información que contengan, a su vez se subdividen en grupos denominados en letras que van de la A a la G.  En un estudio llamado cariotipo se puede observar que existen 7 grupos diferentes de pares cromosómicos asexuales, más un grupo de cromosomas sexuales que en la mujer son XX y en el hombre XY. Las células germinales solo contienen la mitad de los cromosomas de una célula (23).
En el momento de la fecundación, por lo tanto, habrá un total de 46 cromosomas. Sin embargo, si en el óvulo o en el espermatozoide existe un cromosoma adicional es decir 24 cromosomas, en la fecundación habrá 47 cromosomas, si el cromosoma extra está en el par 21 el bebe nacerá con Síndrome de Down. En cuanto a la división celular, uno de los pares de cromosomas no se llega a separar y quedan dos células hijas con 23 pares cromosómicos, pero una célula cuenta con un cromosoma extra en uno de sus pares y a la otra célula le faltara un cromosoma en el mismo par. Generalmente la célula a la cual le falta un cromosoma no sobrevive y mientras la célula con el cromosoma extra sigue con la división produciendo células con 47 cromosomas, pero esto no es tan común.

Tres Formas Genéticas Del Síndrome De Down.-

1.    TRISOMÍA 21: La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de tres copias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Se deriva de un error en la división celular del esperma o del óvulo, es casual y ocurre en el 90/95% de los casos con Síndrome de Down.

2.    TRASLOCACIÓN: parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro, o sea que parte de su material genético está fuera de su lugar normal. Esta alteración ocurre en un 4% de los casos con este síndrome, por lo tanto el niño con esta patología tiene exceso de material cromosómico 21.

3.    MOSAICISMO: Es muy infrecuente, es accidental y es provocado por un error en las primeras divisiones celulares del óvulo fecundado.Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas.

Riesgos:
Aproximadamente uno de cada 800 bebes que nacen, presentan Síndrome de Down. La frecuencia se duplica en la décima y doceava semana de embarazo. La Trisomía 21 es comúnmente encontrada en los fetos de abortos espontáneos. Eso quiere decir que la madre sin intención aborta un feto que viene con la trisomía 21. A través de estudios médicos se ha llegado a la conclusión de que la edad materna avanzada se asocia a una mayor frecuencia en el síndrome, sin llegar a ser la causa principal.
Es difícil demostrar objetivamente que el cromosoma extra del niño trisómico sea materno o paterno, pero en cuanto a la relación que existe entre la edad materna y el mecanismo de meiosis femenina, se ha encontrado que la no disyunción se lleva a cabo en la mujer.

Según la tabla de Cliff Cunningham (1990), que relaciona la edad de la madre y el número de nacimientos de Síndrome de Down determina que:
EDAD DE LA MADRE    NUMERO DE NACIMIENTOS CON SINDROME DE DOWN
20 años                           Menos de uno de cada 2000
20 a 30 años                  Menos de uno de cada 1500
30 a 34 años                 1 de cada 750 o 800
35 a 40 años                 1 de cada 280 o 290
40 a 44 años                 1 de cada 130 o 150
Mas de 45 años           1 de cada 20 o 65

¿El síndrome de Down puede diagnosticarse durante el embarazo?
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inofensiva y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo materno-fetal similar a la amniocentesis.

CARACTERISTICAS

También los cromosomas de los niños con Síndrome de Down se heredan de la madre y el padre, estos niños tendrán muchas características en común a su familia y se parecerán a sus hermanos, pero también tendrán un alto grado de individualidad en sus rasgos físicos, habilidad mental y personalidad.

Características físicas
En 1866 Langdon Down al describir el síndrome no consiguió identificar ni una docena de sus características. Desde entonces el número de características asociados con el síndrome se han multiplicado en la observación clínica. La mayoría de los libros de texto hablan de 50 pero hay otras referencias que identifican mas de  80, en un estudio polaco identificaron 120 rasgos clínicos, hay otro estudio con 300 características diferentes.
La mayoría de las anomalías del Síndrome de Down son observadas desde el nacimiento, con raras excepciones, son más pequeños de lo normal, la cabeza es mas pequeña, ligeramente aplanada en su parte posterior, tienen la nariz pequeña con la parte superior plana y el puente nasal aplanado. Los ojos son ligeramente sesgados (rasgados) con una pequeña capa de piel en los ángulos interiores. Entre el 30 y el 70 % de los niños muestran en el borde del iris unas pequeñas manchas blancas (manchas de Brushfield), esto es mas obvio en los niños con ojos azules, tienen hendiduras palpebrales mongoloides (el canto interno del ojo más bajo que el canto externo), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos). Las orejas suelen ser pequeñas y normalmente están implantadas mas abajo. La boca  suele ser más pequeña, su interior también suele ser más pequeño y la parte superior del paladar esta aplanada, con un arco en el centro. Debido al espacio reducido de la boca la lengua tiene menos sitio y tiende a salir hacia fuera. Los músculos de la mandíbula y la lengua también suelen ser más débiles, por esto suelen tener la boca abierta. Los dientes son pequeños y a veces implantados anormalmente. Pueden faltar dientes. Los labios y lengua suelen estar figurados y secos al igual que su piel. El cuello a menudo es mas corto y ancho y tienen un pliegue cutáneo cervical (pliegue del borde externo del cuello que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros). Muchas veces las piernas y los brazos son cortos en comparación de la longitud del tronco. Las manos suelen ser anchas y planas y los dedos cortos; el meñique es curvo y casi siempre le falta la falangina, por lo cual solo tiene un pliegue. Cerca del 50% tienen un pliegue transversal en la palma de la mano (la línea simiesca) esto se puede encontrar en una o en ambas manos.
Los pies también suelen ser anchos y los dedos algo cortos muy a menudo hay un espacio mas grande de lo normal entre el dedo gordo y los demás dedos.
La piel aparece ligeramente amoratada y tiende a ser seca sobre todo a medida que el niño crece. Los cabellos son finos, relativamente separados y lacios. La mayoría padece de hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), hiperlaxitud articular. Tienen pestañas cortas y escasas, padecen de alteraciones oculares: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), tambien padecen de nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), blefaritis (trastorno inflamatorio de las pestañas y los párpados), hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).
Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), acortamiento de húmero y fémur, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias (proliferación anormal de las células rojas sanguíneas). Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica.

Menos frecuentemente pueden aparecer: pectus excavatum (tórax en embudo), cifosis (desviación de la columna vertebral con convexidad posterior) dorsolumbar, cataratas (opacidad del cristalino), hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) umbilical, micropene (pene anormalmente pequeño), leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y diferentes tipos de carcinomas: linfomas (tumor formado por tejido linfático), carcinoma testicular, retinoblastoma y tumores del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal). Convulsiones, macroglosia (lengua anormalmente grande); anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular (las aurículas se comunican con los ventriculos a través de una válvula única y central), tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho), ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto), transposición de los grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), coartación de aorta.
Malformaciones del aparto digestivo: presentes en cerca del 15% y que requerirán cirugía, de las que atresia (oclusión de una abertura natural) duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones digestivas son: fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal)

traqueoesofágica, estenosis (anormalmente estrecha) pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides, que hasta en un 30% son de hipotiroidismo (actividad deficiente de la glándula tiroides).

Características psicológicas
El desenvolvimiento psicológico del menor con Síndrome de Down es lento.
Son por lo general receptivos, llenos de afecto, muestran una variante considerable en cuanto a su comportamiento psicológico, configurado por sus actitudes y respuestas hábitos y tendencias. El perfil emotivo del niño se presenta bajo los siguientes aspectos característicos de su personalidad: son obstinados, imitativos, afectivos, adaptables, muy sociables, con un sentido especial en cuanto a reciprocidad de sentimientos y vivencias, escasa iniciativa, Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio, Por ejemplo: les cuesta cambiar de actividad o iniciar nuevas tareas, lo que puede hacer que en algunos casos parezcan “tercos y obstinados”. Sin embargo, en otras ocasiones se les acusa de falta de constancia, especialmente en la realización de actividades que no son de su interés, Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente. Responden con menor intensidad ante los acontecimientos externos, aparentando desinterés frente a lo nuevo, pasividad y apatía. Tienen además una más baja capacidad para interpretar y analizar los acontecimientos externos. Son trabajadores constantes y tenaces, puntuales y responsables, que acostumbran a realizar las tareas con cuidado y perfección. Presentan un carácter moldeable; si el ambiente que los rodea es inadecuado reaccionan con agresividad, o si por el contrario es ambiente estimulante, el niño es cariñoso. Tienen gusto por la música, baile y la pintura.

“Los niños con deficiencia mental,  tal como todos nosotros pueden ser alegres o tristes, agresivos o dóciles, audaces o tímidos. La alegría puede conducir a la imitación, la tristeza puede volverse depresión y la agresión o docilidad puede convertirse en una razón de vivir”.

Características sociales
Los niños con Síndrome de Down son excesivamente sociales y afectivos con las personas que los rodean, actúan con simpatía y buen sentido del humor. Su lenguaje de expresión es limitado aun así se hacen entender, adaptándose fácilmente al medio

ambiente que los rodea. Un clima de indiferencia los inhibe, dando como consecuencia la exteriorización a un mal carácter y una difícil adaptabilidad a la vida social.
No es agresivo cuando el medio ambiente es adecuado, pero si cuando este le es hostil.
El proceso de integración se inicia en el momento en que el medico hace el diagnostico, siendo la familia, el principal elemento promotor de la adaptabilidad social.
Estudios veraces sobre sociabilidad han encontrado que su coeficiente social es mayor que el intelectual y muy similar a su edad cronológica.

¿Se puede curar o prevenir el síndrome de Down?
No existe cura para el síndrome de Down ni hay manera alguna de prevenirlo. Sin embargo, algunos estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertos genes que afectan la manera en que sus organismos metabolizan (procesan) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más propensas a tener un bebé con síndrome de Down.4,5 En caso de confirmarse, este hallazgo podría proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico (lo que, según se ha comprobado, reduce el riesgo de ciertos defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal).

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?
Algunas personas con síndrome de Down se casan. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos.3 En cualquier embarazo, una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

¿Cómo viven los niños con síndrome de Down?
Hubo un tiempo en que la mayoría de niños con síndrome de Down no superaban la infancia. Muchos contraían infecciones que no podían superar. Otros morían por problemas de corazón u otros problemas con los que nacían.
En la actualidad, muchos de esos problemas de salud pueden tratarse y la mayoría de los niños con síndrome de Down llegan a adultos. Los medicamentos solucionan muchas de las infecciones y la cirugía puede corregir los problemas de corazón, estómago y de los intestinos. Existen tratamientos médicos para la leucemia. Una persona con síndrome de Down tiene muchas probabilidades de llegar a los 50 años o más.
Muchos niños con síndrome de Down participan en clases regulares. Algunos de ellos necesitan clases especiales para ayudarles en temas en los que pueden tener problemas. Sus padres colaboran con los maestros y otros profesionales para diseñar el plan que les permita aprender con mayor facilidad. La idea es aprovechar sus facultades y ayudarles donde les cuesta más.
Con esta ayuda extra, los niños con síndrome de Down pueden llegar a hacer muchas de las cosas que hacen los niños que no padecen este trastorno. Algunos vivirán en hogares especiales con otros niños y personas que a veces necesitan ayuda extra.
Algunas veces, hay niños que se meten con alguien con síndrome de Down sólo porque es distinto. Pero los niños con síndrome de Down son como cualquier otra persona. Van a la escuela, practican deportes y tienen amigos. Pueden estar contentos, tristes, enfadados y sentir muchas otras emociones, como lo hacen los demás niños. Cuando alguien se burla de ellos, se sienten heridos como cualquier otra persona. Quieren ser aceptados como todo el mundo.
Un niño con síndrome de Down es un niño como cualquier otro con un par de problemas adicionales que debe enfrentar. Y a veces -igual que tú- lo que necesita es una mano amiga y unas palabras de ánimo.

ENTREVISTA:
Invitado: Oliver Weinstein
Edad: 34
Ocupación: Trabajador de “Ideas para la salud”

¿Para ti que es el Síndrome de Down?
Son 45 cromosomas de la mamá y del papá 45. Entonces hay una hormona mas que son 46 cromosomas. El Síndrome de Down es dar amor a toda la gente que me quiere y me apoya. Y dar todo.

¿Qué es la vida para ti?
Es trabajar, distraerme, y tener novia, casarme, tener hijos. La vida ha sido muy buena conmigo porque me ha dado todo, tener una familia grandísima que me quiere y me apoya.

¿Tu crees que todos somos iguales?
Si. Porque somos hermanos y la gente con discapacidad es igual a los demás, eso no importa.

¿Si tu fueras presidente del país, que sería lo mas importante para que tu gente sea feliz?
Que sigan adelante, vean por el futuro de sus hijos, basta con la delincuencia y terminemos con la mafia.

¿Te sientes igual cuando estas con personas con Sindrme de Down que con personas que no la tienen?
Yo no puedo juzgar a los demás como son, hasta aceptarlos como son. Pero somos iguales, somos hermanos.
Mensaje de Oliver para el mundo:
Apoyen a todos sus hijos, y sáquenlos adelante, no los encierren en closets. Y vean que el mundo es para todos.

¿Qué es tu familia para ti?
Mi mama: me apoyó en todo lo que yo necesité y me ayudó a salir adelante, y cuando era chiquito no podía hablar y cuando me solté a hablar era un perico hablando.
Me llevaron a muchas terapias y me ayudaron a hablar y a moverme; y así fui creciendo.

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Posted in: Ariela Ostrosky